在对母子进行详细检查后
更要命的是,小林一出生就又聋又哑
从13年前出生开始,惠州男孩小林就被发现身上长满了暗黑色的鱼鳞病样,而且全身通红,一到夏天就奇痒无比去年,小林爸爸带着儿子到广州求医,在广东省皮肤病医院初步确诊为罕见的kid综合症,该病目前在全球也仅仅发现几十例
经询问,小林的妈妈也有同样的情况在对母子进行详细检查后,医生确诊这是一对极为罕见的母子同患kid综合症
当时前往惠东探望的一名医生表示,当时小林妈妈脚底溃疡严重,怀疑已发生癌变
“这是一种极为罕见的皮肤性疾病,主要由基因突变引起,由于是隐形遗传,所以也很少出现亲缘关系的家族病例”,小林的主治医生、省皮肤病医院副院长陈永锋介绍,国际上发现kid综合症的仅有几十例,美尼尔什么病此前国内文献报道的仅三例,其中一例曾在广州市皮肤病防治所进行治疗,目前十年过去了病情控制得较好这次发现母子同患该病,在国内尚属第一次
自小发病身长鱼鳞并聋哑
记者昨日在省皮肤病医院见到了小林母子据介绍,从去年小林来求医后,医院就对该病例进行关注回访
kid综合症
小林今年虽然才13岁,但小林父亲已70岁(他50多岁才和小林母亲结婚)“我70岁做不动了,每个月只能靠领残疾补助金和低保共1000多块养家,吃都很难吃饱”,林先生最大的担心是,自己年岁已大,老婆也已丧失自理能力,儿子又聋又哑,接下来的人生如何度过?他希望爱心人士或社会救助机构能帮帮他一家,帮帮儿子的未来
国内首见母子同患该病
老父担心小儿无人照料
小知识
信息时报讯 (记者 李楠美尼尔综合症什么病楠 实习生 李奇芳 通讯员 曾卫华) 这个夏天,罕见病成了一个备受关注的词但来自广东惠东的母子俩则更是遇上了罕见病中的罕见,两人同被确诊为kid综合症(角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合症),该病全球共发现几十例,母子同患在国内尚属首现患者出生后全身长满鱼鳞,并伴有聋哑现象,至今尚未有治愈记录
大洋新闻 时间: 2014-09-02来源: 信息时报 作者: 李楠楠
(原标题:国内首现母子同患kid综合症)
kid综合症全名角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合症,是一种罕见的先天性外胚层发育不良性皮肤病,以鱼鳞病样角化过度、血管性角膜炎、感觉神经性耳聋为临床特点,最早由burn fs首次描述其症状,直到1981年才被skinner ba等人命名为“kid综治疗美尼尔综合症的药合症”
据专家介绍,该病目前并无特效药,目前还没有治愈的案例,而针对小林母子的情况,省皮肤病医院已对其患者和家属等五人进行基因采样,以进一步进行科学研究
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