溶酶体贮积症LSDs更多关注，让

罕见病是当前人类医学面临的最大挑战之一，由于缺乏认知和有效的治疗方案，罕见病患者长期面临诊断率低、治疗率低两大难题。在已知的余种罕见病中，仅5%有药可医，30%的患儿寿命不超过5周岁。日前，在上海召开的第七届中国罕见病高峰论坛上，医院儿科教授魏珉、上海交通大医院肾内科副主任潘医院血液肿瘤科主治医师陈凯共同分享了溶酶体贮积症（简称LSDs）在中国的诊断与治疗现状。

记者获悉，包括法布雷病、戈谢病在内的溶酶体贮积症在中医院可以诊断，罕见程度可见一斑。

求医曲折诊断艰难的罕见病

本次罕见病高峰论坛也邀请了很多患者，他们和专家联合起来，用亲身经历普及罕见病防治知识。在“共迎挑战——溶酶体贮积症在中国的诊断与治疗现状”夏尔卫星会上，潘晓霞医生的一位患者吴先生走上讲台，披露了他的苦难心迹。他说：“我从上小学时就和别的孩子不一样，不出汗，身上长小红点，怕冷也怕热，后来就走不动路，手指脚趾疼。疼得最厉害的时候，我甚至想把它们都砍掉。一直以来，医院的皮肤科、内分泌科以及中医等科室看病，曾经陆续被诊断为美尼尔氏综合症、类风湿性关节炎、慢性肾炎等等。我妈妈告诉我，她小时候就这样，长大就好了。我也就这么长大了，上了大学也恋爱成家并生了孩子。可是我并没有好，而且病情不断加重，现在一只耳朵的听力已经完全消失了，尿里也出现蛋白阳性。后来潘晓霞医生给我诊断清楚了，是法布雷病，而这个疾病是遗传的，我生的又是女儿，按照遗传规律病变基因百分之百会遗传给她。现在，我最希望女儿将来能有治疗希望，不要经历我曾经承受过的痛苦。”

据悉，像吴先生这样的法布雷病等LSDs的发病机制尚处于探索阶段，在诊断和药品研发领域都面临着较多挑战。以法布雷病为例，该疾病具有潜在致命性，男性患者平均生存期较健康人群缩短20年，女性患者平均生存期则缩短约10年，但许多医生却对其知之甚少。患者通常要经历一段漫长的求医问诊之路，尤其是在疾病早期，常因被漏诊、误诊为其他疾病而延误治疗，平均确诊需12年，严重影响患者的生命质量。

魏珉教授介绍，溶酶体贮积症（LSDs）在中国面临疾病认知率低、诊疗率低等问题。全国法布雷病诊断率低于5%，戈谢病的诊断率为9%，且半数患者在初诊时不能被诊断出，或被误诊为其他疾病。

魏珉教授认为：“我觉得溶酶体贮积症最大的挑战还是在临床医生，诊断是所有治疗的基础，医生首先要了解这些病的临床表现，要在各种专业会议上让大家都知道有这么一类病，临床上遇到这类病人后及时转诊，就会大大提高病人的诊治效率。例如戈谢病有肝脾肿大的特征，但是很多常见疾病或遗传代谢病都可能有肝脾肿大症状，尤其遗传病多数十分罕见，大夫不可能每一个都熟悉，遇到这类医院、哪些专家那里转，专家会做出更对症的处理。”

可喜的是，该病在诊断方面有了显著进步。魏珉教授说：“酶学诊断和基因诊断方面，全医院都可以诊断。医院是比较早做酶学诊断的，从上世纪80年代就开始了，年到年这17年当中，医院诊断了溶酶体贮积症例，其中产前诊断例，约占到总体的40%。”

呼吁加速审批有效药物

法布雷病是溶酶体贮积症的一种，潘晓霞医生介绍：“法布雷病的治疗在国际上很早就有了，主要是酶替代疗法（ERT），它的安全性、疗效还是比较肯定的。另一个刚上市的新药能改善蛋白的折叠，从而提高酶活性，但这种新药仅针对75%的病人有效，而ERT是所有的患者都可以用。我年左右就开始研究法布雷病，由于种种原因，中国目前还没有引进对应的酶替代治疗药物，病人只能茫然地等待，很多病人因为得不到有效治疗，病情随着病程进展逐步加重，甚至面临死亡威胁。我们医生希望通过媒体的呼吁，和政府、和药企、包括患者群体一起，共同努力让有效的药物进入临床，让患者能够用上，满足患者的用药需求。”

魏珉教授表示，她也







































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