每月推理2016年06月



　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　每月推理　　　　　　

发作性眩晕临床常见，年轻人也不少见。您都想到了哪些疾病？

病例资料

38岁，男性。因频繁发作眩晕、复视、发音不清、步态不稳就诊。12岁始眩晕发作，无其它不适。2年后症状进展，每次发作表现相似：电击感由后颈部放射至后背部，随即复视、眩晕、步态不稳，意识朦胧、恶心，持续2-8小时；以后发作伴发音不清。发作间期除轻微复视外，其它正常。病人没有将其发作告诉其他人，直到27岁时，他母亲看到了他发作：发作时定向力和平衡障碍。就诊于急诊室，给予地西泮，发作持续1-2小时缓解。其后一直服用地西泮。曾诊断为：痫性发作、焦虑发作、TIA、功能性疾病、装病。经验性苯妥英钠治疗无效；考虑可能是TIA，接受了卵圆孔未闭封堵术。最后诊断为功能性，接下来的10年间未再进一步检查治疗。发作频率为一天一次、一个月一次、甚至一年一次。

此次就诊前2个月，其一位家人意外死亡后，病人症状基本持续不缓解。无发作性神经症状、步态障碍、偏头痛和癫痫家族史。多年前曾经用过甲基苯丙胺，一直吸烟和大麻。运动功能和社交能力正常，语言和认知发育迟滞，中途辍学。

查体主要发现：双侧内隐斜视、扫视跟踪受限、凝视眼震,轻度构音障碍、辨距过度；坐位时躯干不稳，步基宽、跟踵试验难以完成；认知评估发现额叶执行功能、情景记忆、视空间和语言功能轻-中度障碍；蒙特利尔评分23分。

相关检查除外了代谢、内分泌、营养、感染、自身免疫和副肿瘤引起的共济失调。脑脊液蛋白、白细胞和IgG指数正常，寡克隆带阴性。回忆此次来诊前1年MRI轻度小脑中线部位萎缩；颈、胸MRI正常。没有做肌电图。发作性共济失调2型基因(CACNA1A)检测：杂合子，CACNA1A一对碱基对缺失导致病理性读框移位突变。予乙酰唑胺治疗。

诊断：发作性共济失调2型（Episodicataxiatype2，EA2）。年首次报道EA2，年明确其分子学机制，即P/Q型电压门控性钙通道CACNA1A突变，常染色体显性遗传，是最常见的遗传性发作性共济失调，估计发病率为1/,。该P/Q型电压门控性钙通道在中枢神经系统均有表达，但在小脑浦肯野细胞和颗粒细胞层表达致密；主要在突触前末梢表达，在突触传递中起关键作用。目前已经发现80种以上病理性突变，无义突变、框移突变和错义突变导致蛋白质合成障碍为其病理基础。还没有明确为什么该病呈发作性。CACNA1A突变也见于家族性偏瘫型偏头痛1型和脊髓小脑共济失调6型(SCA6)。

EA2特点为发作性共济失调，可能伴发眩晕、复视、构音障碍和全身无力；发作间期病人常有眼震。据报道乙酰唑胺和4-氨基吡啶可能减少发作频率和严重程度。病人常无发作性共济失调和偏瘫型偏头痛家族史，发作性症状可能演变为进行性加重症状，伴发症状可能干扰诊断。EA分型见表1,常见鉴别诊断见表2。

乙酰唑胺治疗有效支持本病。50%–75%EA2病人每日-1,mg乙酰唑胺可以改善发作严重程度和发作频率。如果不能耐受乙酰唑胺，钾通道阻滞剂4-氨基吡啶，5mg日三次也可能减少发作频率，改善生活质量。

表2发作性共济失调鉴别诊断

中枢性原因

周围性原因

TIA

良性发作性位置性眩晕

偏头痛

迷路炎

先兆晕厥

美尼尔病

多发硬化

听神经瘤

中毒（酒精、抗癫痫药）

外周淋巴瘘

癫痫

免疫原性内耳疾病

Chiari畸形Ⅰ型

寰枢畸形

阵发性运动障碍

功能性疾病

　　　　

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参考文献

1.GutermanEL,YurgionasB,NelsonAB,PearlsOy-sters:Episodicataxiatype2,Casereportandreviewoftheliterature。Neurology;86;e-e.

2.OphoffRA,TerwindtGM,VergouweMN,etal.Familialhemiplegicmigraineandepisodicataxiatype-2arecausedbymutationsintheCa21channelgeneCACNL1A4.Cell;87:–.

3.KotagalV.Acetazolamide-responsiveataxia.SeminNeurol;32:–.

4.KotagalV.Acetazolamide-responsiveataxia.SeminNeurol

;32:–.

5.JenJC,GravesTD,HessEJ,etal.Primaryepisodicataxias:diagnosis,pathogenesisandtreatment.Brain;:–.

6.SteckleyJL,EbersGC,CaderMZ,McLachlanRS.Anautosomaldominantdisorderwithepisodicataxia,vertigo,andtinnitus.Neurology;57:–.









































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