我国已发现十余例

夏天炎热时,全身都痒

据广东省皮肤病医院副院长、主任医师陈永锋介绍,小林与母亲所患的是k id综合征(全称“角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征”),这是一种罕见的隐性遗传病,由基因突变所致全世界范围内仅有几十例患者,我国在2004年报道了首例k id综合征患者“我国已发现十余例,而家族内母子同患此症的尚为首例”

昨日,南都记者在广东省皮肤病医院见到这对母子,两人皮肤均为棕褐色,呈鱼鳞状40岁的母亲朱女士从出生时就患病,但父母和五个弟妹身体均健康因无法确诊没有得到及时救治,目前朱女士已完全聋哑盲,双脚皮肤层层叠叠,脚底出现了溃烂13岁的小林现在在惠州一家聋哑学校上四年级,从小听不见声音,只会发一些简单的音“他刚出生时全身潮红,美尼尔好治吗皮肤像鱼鳞一样,又厚又硬”小林的父亲说

南都讯 记者黄雅熙 实习生胡娟娟 通讯员曾卫华 童话故事中的“美人鱼”带给人无限美好遐想,然而对惠东少年小林来说,一身“鱼鳞皮”却是长达13年的折磨近日,这位少年和他的母亲一同被确诊为k id综合征这是一种罕见的先天性外胚层发育不良性皮肤病,患者随着年龄增长病情逐渐加重,出现聋哑盲甚至癌变全世界目前尚无治愈记录

2004年,广州市皮肤病防治所所长张锡宝教授接诊了我国首例k id综合征患者,一个17岁的“鱼鳞”女孩小萤谈起小萤现在的状况,张教授表示,“目前十年过去了,小萤状况控制得很好,视力比较微弱,但是不会失明,皮肤也保护得很好,在药物的控制下能防止癌变这个病目前世界范围内迷路炎做哪些没有治愈记录,未来五十年内都很难有新的突破”

据资料记载,k id综合征最早在1915年由burnfs首次描述其症状,直到1981年,才被skinnerb a等人命名为“k id综合征”

据广东省皮肤病医院副院长、主任医师陈永锋介绍,小林与母亲所患的是k id综合征(全称“角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征”),这是一种罕见的隐性遗传病,由基因突变所致全世界范围内仅有几十例患者,我国在2004年报道了首例k id综合征患者“我国已发现十余例,而家族内母子同患此症的尚为首例”

原标题:全国首例“罕见病”母子同患kid综合征

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